betegmagzat.hu

Mi a gastroschisis?

A gastroschisis (hasfalhasadék) a hasfal fejlődési zavara, pontosabban egy kis „lyuk”  a hasfalban. Az ovális nyílás csaknem mindig a köldökzsinór jobb oldalán helyezkedik el, amelyen a hasi zsigerek (belek és a gyomor) kitüremkednek. A gastroschisis abban különbözik más hasfal-defektusoktól, hogy kitüremkedett zsigereket fedő membrán hiányzik. A rendellenesség a magzati fejlődés során alakul ki. A gyomor, a vékony- és vastagbelek tehát nem a hasfalon belül helyezkednek el, hanem a magzat testén kívül találhatók és a belek a magzati vizeletet tartalmazó amnion folyadékban úsznak. A magzatvízzel való közvetlen érintkezés irritálja, ingerli a beleket, azok duzzadását, elvékonyodását és kinyúlását idézheti elő.

A magzat növekedése során a nyílás megkisebbedhet és összeszűkülhet a belek körül, vagy a belek összecsavarodhatnak. Ezek a problémák a bélműködés zavaraihoz vezethetnek a születést követően, ami később táplálási problémákhoz vezethet.

Milyen gyakran fordul elő a gastroschisis?

A gastroschisis átlagosan minden 5.000 születés közül egy esetben várható.  Évente mintegy 20 ilyen gyermek születik. Fiúkban és lányokban egyforma gyakoriságú. Előfordulása koraszülöttekben sokkal nagyobb (kb. 40%), ezt jelzi, hogy átlagos születési súlyuk jelentősen kisebb, terhességi idejük rövidebb a szokásosnál. Tizenéves és idősebb korú (35 éven felüli) nők gyermekeiben gyakrabban fordul elő. A rendellenesség előfordulása az elmúlt 25 évben növekvő gyakoriságot mutat. A gastroschisis ritkán valamilyen kromoszóma-rendellenességgel vagy egyéb fejlődési rendellenességgel társulhat. Az ilyen gyermekek 10-15 %-ának további bél-rendellenessége, elsősorban bélszűkülete (intestinalis atresia) van.

Mi okozza a gastroschisist?

Normálisan, a korai magzati fejlődés során, a terhesség 6. hetéig, a belek, a gyomor és a máj a kinyúlnak a testen kívülre. A magzat növekedése során ezek a szervek behúzódnak és a terhesség 12. hetéig kialakul körülöttük a hasfal. Gastroschisisben ez utóbbi nem történik meg. Mint ahogy a legtöbb veleszületett fejlődési rendellenességnél, a kiváltó külső ártalmakat egyelőre nem ismertek kellően. Az ilyen rendellenességgel végződő terhességekben azonban gyakoriabbak a lázas betegségek, valamint a korai és késői terhességi mérgezés (un. toxaemia).

Hogyan ismerhető  fel a gastroschisis?

A gastroschisist az esetek túlnyomó többségében prenatalisan diagnosztizálják a jellemző elváltozás és a magzatvíz mennyiségének megnövekedése alapján. Legtöbbször az anyai vérből végzett szűrővizsgálati teszt un. alfa-fetoprotein (AFP) vizsgálatának magasabb értéke hívja fel a figyelmet a nyitott hasfal-rendellenességre. Ennek oka, hogy a testfelszínen lévő nyíláson át a magzati vér bemosódik a magzatvízbe, és a magzati vérben lévő AFP megemeli a magzatvíz AFP értékét. Innen átkerül az anyai szervezetbe is, megemelve az anyai vér AFP értékét. Ha az alfa-fetoprotein értéke magas, a szülész részletes, célzott ultrahangvizsgálatot tarthat szükségesnek. Az ultrahangvizsgálat kimutatja a magzatvízben lebegő a belek kanyarulatait. A belek sérülése előfordulhat később is a terhesség során. Ezen túl további komplikációk is jelentkezhetnek a harmadik trimeszterben, amelyek közül leggyakoribbak a magzati súlynövekedés visszamaradása, az amnion folyadék-szintjének csökkenése, a koraszülés és a méhen belüli magzati károsodás. Mindezek miatt gyakrabban ajánlott ultrahangvizsgálatot végezni a magzat állapotának nyomon követése (szoros monitorozása) érdekében.  A rendellenesség a születést követően helyreállító műtétet igényel, emiatt valószínűleg újszülött sebészetre irányítják.

Milyenek az életkilátások, ha gastroschisist diagnosztizálnak a terhesség alatt?

A hasfal-rendellenesség felismerését követően a rendellenesség súlyosságának ismeretében beszélik meg a szülővel a további teendőket. Az esetek nagy többségében a születés utáni korai műtét, a nagyon súlyos esetekben terhesség-megszakítás látszik a legmegfelelőbbnek. Természetesen a döntés joga és felelőssége, a megfelelő tájékoztatás után, a szülőké. A hasfal-rendellenességek halvaszülöttekben sokkal gyakoribbak. Korábban az élveszülöttek mintegy két-harmada meghalt, az utóbbi évtizedben azonban sokat javultak életkilátásaik. Fontos azonban, hogy a születésüket követően azonnal gyermeksebészeti intézménybe, műtétre kerüljenek.

Van-e lehetőség a gastroschisis magzati kezelésére?

Napjainkban Magyarországon nincs lehetőség a rendellenesség méhen belüli gyógyítására. Egyes országokban sorozatos amnion-folyadék cserét végeznek (az amnion-folyadékot eltávolítják egy tűvel, és fiziológiás só-oldattal helyettesítik) a zsigeri szervek méhen belüli károsodásának csökkentésére. Ennek a kezelésnek az eredményei azonban nem bizonyítottak.

Hogyan kezelik a gastroschisist?

Ajánlatos, hogy a gastroschisises magzat olyan kórházban jöjjön világra, amely magas kockázatú szülésekre specializált, újszülöttkori intenzív centrummal (esetleg gyermeksebészeti osztállyal is) rendelkezik, és ahol nagyon beteg újszülöttekkel foglalkozó orvosok és szakemberek vannak. Ez megkönnyíti az együttműködést és összhangot a szülész, a neonatológus és a gyermeksebészeti orvos-csapat (team) között. Nyitott hassal születettek magzatok számára a tervezett szülés és a császármetszés lehet az optimális születési mód. Egyes esetekben javasolt lehet a szülést korábban (36. terhességi hét körül) megindítani, ha a magzat tüdeje elég érett. Valószínűleg azonnal infúziót kötnek be az újszülött vénájába, hogy biztosítsák a keringését. A gyermek beleire egy műanyag tasakot helyeznek és újszülött intenzív gondozó centrumban helyezik el. Sebészeti beavatkozásra rendszerint a születést követő 12-24 órában kerül sor. A gyors beavatkozás segít megelőzni a kiszáradást (folyadékvesztést), a kihűlést és fertőzést.

A kis és közepes mértékű gastroschisis során az első teendő a zsigerek visszahelyezése a hasüregbe, majd az izomzat és a bőr zárása azonnal a születést követően. Ha a gastroschisis nagyobb fokú, vagy más egyéb problémák is fennállnak (pl. nincs elegendő hasfelület a belek visszahelyezésére), 3-5 nappal később kerülhet sor a műtétre. Ilyenkor egy kis előre gyártott zacskót (Silastic silo) helyeznek a nyílás köré közvetlenül a szülés után, hogy védjék a zsigereket és csökkentsék a belek folyadékveszteségét. Néhány napon belül fokozatosan csökken a belek térfogata és a műtét (a nyílás zárása) elvégezhető.  Esetenként szükség lehet a hasfal bőrének kitágítására annak érdekében, hogy a testen kívüli beleket megfelelően vissza tudják helyezni, és a nyílást bezárják. Ha bélelzáródás is előfordul születéskor, akkor a beleket rendszerint visszahelyezik a hasüregbe, mivel rendszerint gyulladásban vannak. A belek újra-egyesítését kb. 4-6 hetes korban végzik el, amikor a gyulladás már lezajlott. A sebészeti kezelés során rendszerint gépi lélegeztetést és fájdalomcsillapító gyógyszereket alkalmaznak. Néha több műtétre is szükség lehet. Sikeres műtét után teljes gyógyulás várható.

Mi történik a műtét után?

Bár a gastroschisissel született gyermekek általában jól vannak a műtét után, gyakran adódnak az újszülött-korban táplálási nehézségek. Kezdetben valamennyi gastroschises újszülöttnél mesterséges (intravénás) táplálás során biztosítják a szükséges kalória és folyadék-bevitelt a belek normális működésének beindulása időszakában. A bélrendszer károsodásától függően ez rövidebb-hosszabb ideig (akár néhány hétig is) tarthat, amíg képes nem lesz megemészteni az anyatejet vagy az alapvető folyékony tápszereket. A táplálás nagyon lassan kezdődik, eleinte az orrba helyezett táplálási csövön (tubuson, szondán keresztül) folyamatos cseppek formájában, amelyet fokozatosan a szájon át történő táplálás vált fel. Az újszülöttet szoros megfigyelés alatt tartják a kórházban, amíg meg nem indul a súlygyarapodása, mielőtt hazaengedik. A kórházból való elbocsátáskor, valószínűleg megbeszélik a gyermekgyógyásszal a következő találkozás időpontját, és figyelemmel kísérik a fejlődését a következő hónapokban.

Gyakoribbak-e az egészségi problémák gastroschises gyermekeknél?

A gastroschisissel született, megoperált gyermekek életkilátásai (prognózisa) nagyon jó. Azonban, néhány újszülöttnél, akiknél a belek hosszantartó sérülés szenvedtek a magzati életben, akár a belek és az amnionfolyadék közötti közvetlen kontaktus következtében, akár a belek megcsavarodása vagy más okok miatti károsodás révén, kifejlődhet egy un. „megrövidült bél” néven ismert állapot. Erre az állapotra a hasmenés, a nagyon lassú súlygyarapodás és bizonyos vitaminok és ásványi anyagok hiánya jellemző.A gastroschisissel született gyermekeket sebészek, gyermekekkel foglalkozó gyomor-bél specialisták (gastro-enterológusok) és az elsődleges gondozásban dolgozó orvosok szoros megfigyelés alatt tartják, amelynek során az esetek egy kis részében szükség lehet hosszabb ideig tartó mesterséges (intravénás) táplálásra (pl. lassú bélmozgás tünetei esetén) akár kórházban, akár otthoni körülmények között.

Előfordulhat-e a gatroschisis egy újabb terhességben?

A gastroschisis általában sporadikus, szórványosan előforduló, több tényezőre visszavezethető (multifaktoriális) esemény, amelyben az örökletes tényezők kisfokúak, így újabb terhességben kicsi (1-4%) a valószínűsége a fejlődési zavar megismétlődésének. Az anyai vér AFP szűrése és a prenatalis ultrahangvizsgálat lehetővé teszi egy esetleges rendellenesség korai kiszűrését. A következő terhesség előtt ajánlatos felkeresni a genetikai tanácsadót.   

Ezen a website-en található  információ nem tekinthető orvosi tanácsnak (amely csak személyes megkeresés során, szakember által adható), további a fentiek nem használhatók fel peres eljárás esetén se.