betegmagzat.hu

Lép rendellenességei

Szinonimák: asplenia, agenesia lienis, hypoplasia lienis, splenomegalia, deformatio lienis, lien accessorius, polyspenia, ectopia lienis, lien aberrans, hyperplasia lobus lienis, malformatio lienis

A lép hiánya, fejletlen lép, lépmegnagyobbodás, lépdeformitások, járulékos lép, rendellenes elhelyezkedésű lép, a léplebeny szövettúltengése tartozik ide

Definició: a lép a magzati immun-testek korai fejlődésében játszik szerepet. A léphiány gyakorlati fontosságát az jelenti, hogy gyakran kapcsolatos más fejlődési rendellenességekkel.

Situs inversus, fordított fekvés


Szinonimák: situs inversus complet dextrocardiával/levocardiával, situs inversus thoracis/abdominis, Karteneger szindróma

Definició: Teljes situs inversus esetén mind a mellkasi, mind a hasi szervek tükörképszerűen, forditott helyzetben vannak. A szív legtöbbször a jobb oldalon van (dextrocardia), de lehet a baloldalon is. Részleges situs inversus esetén vagy csak a mellkasi, vagy csak a hasi szervek vannak fordított helyzetben. Kartegener szindrómában a kórképhez krónikus légzőszervi infekciók, hörgőtágulat, orrpoliposis és arcüreggyulladás is társulnak.

Összenőtt ikrek, sziámi ikrek


Szinonimák: dicephalus, craniopagus, thoracopagus, xyphopagus, pygopagus, thoraco-abdominopagus, tracheo-omphalopagus, acardius amorphus, kettős torzok

Definició: az egypetéjű ikrek tökéletlen szétválásük következtében kisebb-nagyobb mértékben együtt maradnak. Az összenövés helye és mértéke különböző lehet.

Hamartosis és egyéb megnevezett rendellenességek


Szinonimák: hamartoma, Peutz-Touraine- Jeghers szindroma, Sturge-Weber - Krabbe szindroma, Hippel-Lindau szindroma, Gardner szindróma

Hamartoma

Definició: veleszületett daganatszerű rendellenességek.

Jellemző: általában jóindulatúak, normális érettségű sejteket tartalmaznak, melyek hasonlóak a kiindulási hely szöveteihez, de azok abnormális strukturális relációban jelentkeznek fibrosus, esetleg mixosus stromában. Leggyakrabban a májból indulnak ki, néha kocsányos formában, hatalmas nagyságot elérve. A tüdőben és a szivben is előfordulhatnak, gyakran más rendellenességek együtt.


Peutz-Touraine- Jeghers szindroma - öröklődő familiáris bélpoliposis és pigmentzavar. 1985-ig 70 családot irtak le. Autoszomalis dominans öröklődés jellemző.

Sturge-Weber - Krabbe szindroma - angiomatosis encephalocutanea - veleszületett érfejlődési rendellenesség. Az arcon nagy kiterjedésű kapillaris érdaganat látható születéskor, a koponyában meszesedés, kálciumlerakódás látható a röntgenfelvételen.

Hippel-Lindau szindroma - angiomatosis retinocerebellosa - az ideghártya és a központi idegrendszer angiomatosisa (többszörös érdaganat) következtében jelentkező ideg- és szemtünetek.

Gardner szindróma- vastagbélpolipok, szám feletti fogak, koponyacsontdudorok, rostdaganatok és faggyútömlők együttes előfordulása.

Multiplex kapcsolódások


Definició: kettő vagy több egymástól független rendellenesség kapcsolódása

Hydrops fetus - folyadékgyülem a magzati szövetekben

Asszociációk

Szinonimák: VACTERL, SCHISIS, POSTURAL

Definiciók: VACTERL vertebralis (gerinc), analis (végbél), cardialis (sziv), tracheo-oesophagilais (nyelőcső-légcső sipoly), renalis (vese) és limbikus (végtag) rendellenességek kapcsolódása. Ha az emlitett 6 rendellenességből legalább 3 megtalálható és más súlyos fejlődési rendellenesség nem fordul elő, akkor VACTERL-rendellenességről van szó. Minden 10.000 ujszülött közül egyben fordul elő. Súlyos állapot. Definiciók: SCHISIS - hasadékos rendellenességek: agyhiány, agysérv, nyitott grinc, ajak- és szájpadhasadék, hasfal- és rekeszrendellenességek kialakulásában az a közös, hogy a magzati fejlődés során a két oldalról középirányba haladó szöveteknek egyesülniük kell és a sebesség lelassúbbodása az egyesülés elmaradásához vezet. Hasadékos rendellenességről akkor beszélünk, ha az emlitett rendellenességek közül kettő vagy több egymással társul és és más súlyos fejlődési rendellenesség nem fordul elő. Minden 10.000 ujszülött közül egyben fordul elő. Kialakulásának pontos oka nem ismert, de a genetikai hajlam szerepe valószinű létrejöttükben. Súlyos ártalom.

Definició: POSTURAL tartási rendellenességek kapcsolódása normálisan fejlődő szervek, szövetek, testrészek másodlagos deformálódása következtében jün létre. Két vagy több deformációs rendellenesség kapcsolódását jelentik. Leggyakrabban a csipőficam, dongaláb és ferde nyak jár együtt. Emellett kapcsoldóhatnak még ezekkel a koponya alakváltozásai, az arc összenyomottsága, a mellkas és a gerinc deformitása, a rendellenes tartású kéz és más izületi deformációk. Minden 2000. újszülöttben fordulnak elő. Sokkal gyakrabban születnek első terhességből és feltünően gyakran fordulnak elő farral született, medencevégű fekvéssel.Kialakulásukban a méhen belüli kedvezőtlen tényezőknek van meghatározó szerepük. A gyógykezelési lehetőségek jók, ortopédiai kezeléssel általában teljesen rendbe hozhatók.